El síndrome de Williams es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre en un uno de cada 20.000 nacimientos) con causas y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento y afecta igualmente a varones y mujeres.
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y al mismo tiempo por el pediatra alemán Alois Beuren. De ahí viene su nombre S.Williams o S. Williams-Beuren.
Se trata de una patología calificada entre las enfermedades raras que se caracteriza por la ausencia de uno de los dos cromosomas 7.
Los afectados por el Síndrome de Williams son conocidos también como carita de duende por ser uno de los rasgos físicos más llamativos de esta patología: nariz respingona, mayor longitud del labio superior, boca grande, dientes pequeños y espaciados, barbilla pequeña y región hinchada alrededor de los ojos.
Pero quizás el rasgo que más destaca es su personalidad: Son niños muy amistosos, cariñosos, sensibles a los sentimientos de los demás, entusiastas, desinhibidos, charlatanes. Son niños felices y les encanta la música, ya que tienen más desarrollado el sentido de la musicalidad. Por el contrario, presentan alta sensibilidad a los sonidos (hiperacusia), un retraso mental leve o moderado, con déficit psicomotriz, bajo tono muscular y laxitud en las articulaciones, además de una estatura más pequeña de lo común y poco peso, presentando problemas en la alimentación, irritabilidad y cólicos. Se han descrito también la ansiedad, una atención deficiente, dificultades en el aprendizaje, sin embargo, su manejo del lenguaje es normal y no tienen problemas para aprender dos idiomas si son tratados bilingüemente desde pequeños.
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